Подробно...

26.02.2010 00:00

Технология определения генной мутации для установления точного диагноза наследственного заболевания «Фенилкетонурия» впервые внедрена в лаборатории медико-генетической консультации центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии Сургута.

Теперь югорчане смогут пройти обследование без выезда в федеральные центры, чтобы подтвердить или исключить диагноз в более ранние сроки.

Технология позволит своевременно получать адекватное лечение специализированными лечебными смесями и предупредить отклонения в умственном развитии ребёнка, тем самым улучшить прогноз заболевания.

«Суть методики заключается в том, что из небольшого объема крови пациента в лаборатории выделяют участок ДНК и искусственно копируют его в пробирке, при этом исходное количество гена увеличивается в миллионы раз. По завершении работы исследователь однозначно может сказать, имелись ли в исходном образце крови мутации или нет», - рассказала заведующая медико-генетической консультации Надежда Гильнич.

Методом неонатального скрининга врачами-генетиками ежегодно выявляются около 3-4 случаев заболевания фенилкетонурией в Югре.

Как сообщил «Югра-Информ» пресс-секретарь центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии, данный вид исследований в настоящее время проводится только в специализированных лабораториях федеральных медико-генетических центров Москвы, Санкт-Петербурга, Томска.

Справка
Фенилкетонурия является одной из форм олигофрении, поэтому без лечения сопровождается нарушениями психического развития ребенка и ведет к инвалидизации.


ВКонтакт Facebook Google Plus Одноклассники Twitter Яндекс Livejournal Liveinternet Mail.Ru

Возврат к списку